З ініціативи Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб Міжнародний день рідкісних захворювань офіційно відзначається 29 лютого – в найрідкісніший день в році, а в не високосні роки – 28 лютого.
Орфанні захворювання (О.З.) – рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя хворих і навіть становлять загрозу для їх життя. Зустрічаються рідше одного випадку на 2000 осіб. Серед них зустрічаються вельми екзотичні недуги: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Поллістера – Кілліана (в Європі – 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана – Піке, хвороба Гоше. Однак, є такі, що зустрічаються найчастіше: муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.
Термін «орфанні хвороби» або «хвороби-сироти» введено в 1983 р. в США із прийняттям законодавчого акту, яким було визначено 1600 рідкісних хвороб невідомої етіології. Проблема О.З. в Україні визнана на державному рівні лише в 2014 р. із прийняттям Закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 р. № 1213-VII.
Це дуже важлива дата для людей, які страждають від «орфанних хвороб». Більшість з них (80%) виникає через генетичні відхилення, 50% людей, які страждають на орфанні захворювання – це діти. Ймовірність того, що в обох батьків буде пошкоджений однаковий ген невелика. Але якщо трапиться такий збіг, дитина народиться з порушеннями. Часто люди довго не підозрюють, що хворі, адже симптоми можуть проявитися не тільки в дитинстві, але й у дорослому віці. Орфанні хвороби смертельно небезпечні – без лікування вони можуть швидко прогресувати, призводити до інвалідності та смерті. За статистикою при відсутності лікування 30% дітей з орфанною патологією помирають не досягнувши 5-річного віку; 35% пацієнтів з рідкісними хворобами помирають у перший рік життя. Від деяких орфанних захворювань досі не існує ліків.
В 2019 році в Україні в перелік внесено 172 діагнози. Лікування набагато ефективніше, якщо недуга виявлена на початковій стадії. В Запоріжжі безкоштовну консультацію генетика можливо отримати в КНП «Міська дитяча лікарня №5» ЗМР та в КУ «Обласний медичний центр репродукції людини» ЗОР. В цих закладах та в пологових будинках при народженні дитини проводиться безкоштовна діагностика за допомогою тест-бланків на муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, фенілкетонурію, на різні види мукополісахаридозів. За показаннями та за направленням генетика повне безкоштовне генетичне обстеження можна пройти в Центрі орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» в Києві, що надає можливість вчасно виявляти генетичні відхилення.
Департамент охорони здоров’я повідомляє, що держава забезпечує заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги. З цією метою з бюджету міста в 2020 році виділено на забезпечення лікарськими засобами, медичними виробами 21 хворого на муковісцидоз 3,7 млн. грн (в 2019 році виділено на забезпечення лікарськими засобами, медичними виробами 23 хворих на муковісцидоз близько 2 млн. грн), на забезпечення спеціального дієтичного харчування 15 хворих на фенілкенонурію виділено 3 млн. грн (в 2019 році на забезпечення спеціального дієтичного харчування 13 хворих на фенілкенонурію виділено 2,4 млн. грн). Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо. Якщо діагноз поставлено вчасно і терапія систематична, дитина може вирости повноцінним членом суспільства.