ЗНАЙТИ ЛІКАРЯ ПО ПРІЗВИЩУ:

 

НОВИНИ

28 лютого відзначають Міжнародний день рідкісних захворювань (Rare Disease Day), заснований Європейською організацією з вивчення рідкісних захворювань (EURORDIS) в 2008 році.

Рідкісним (орфанним) вважається захворювання, яке несе загрозу життю пацієнта або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя хворого або до його інвалідності. Це вроджені або набуті хвороби, що зустрічаються дуже рідко: рідше за один випадок на 2000 населення. За статистикою, при відсутності лікування 35% пацієнтів з рідкісними хворобами помирають у перший рік життя; 30% дітей з орфанною патологією помирають не досягнувши 5-річного віку. Від деяких орфанних захворювань досі не існує ліків.

На сьогодні описано близько 7 тисяч різновидів орфанних хвороб, і їх число щорічно збільшується. Близько 80% цих захворювань виникає на генетичному рівні, 20% рідкісних захворювань – результат онкологічних та онкогематологічних захворювань, інфекцій, аутоімунних захворювань. Симптоми орфанних захворювань в 75% випадків можуть бути очевидні з народження або проявляються в дитячому віці. У 50% випадків рідкісні хвороби призводять до інвалідності, кожен п’ятий хворий страждає від болю, а кожен третій не може вести самостійний спосіб життя. Окрім того, такі хворі вимагають спеціальної діагностики, потребують спеціального лікування, яке має бути безперервним, пожиттєвим, а, часто і дуже дороговартісним. Найбільш поширеними в Україні є наступні орфанні захворювання: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.

Дуже важлива рання діагностика на основі інноваційних методів, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування. В місті Запоріжжя консультацію генетика можна отримати в КНП «Міська дитяча лікарня №5» ЗМР та в КНП «Обласний медичний центр репродукції людини» ЗОР. В цих закладах та в пологових будинках при народженні дитини проводиться безкоштовна діагностика за допомогою тест-бланків на муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, фенілкетонурію, різні види мукополісахаридозів. За показаннями та за направленням генетика повне безкоштовне генетичне обстеження можна пройти в Центрі орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» в Києві, що надає можливість вчасно виявляти генетичні відхилення.

Департамент охорони здоров’я повідомляє, що держава забезпечує заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги. З цією метою з бюджету міста в 2021 році виділено на забезпечення лікарськими засобами, медичними виробами 22 хворих на муковісцидоз 3,8 млн. грн; на забезпечення спеціального дієтичного харчування 14 хворих на фенілкетонурію виділено 2,9 млн. грн.

Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо. Якщо діагноз поставлено вчасно і терапія систематична, дитина може вирости повноцінним членом суспільства.