ЗНАЙТИ ЛІКАРЯ ЗА АДРЕСОЮ:

 

НОВИНИ

День орфанних (рідкісних) захворювань відзначається з 2008 року щорічно в останній день лютого. Основна мета події – підвищення обізнаності широкої громадськості про рідкісні захворювання і їх вплив на життя пацієнтів, привернення уваги осіб, що визначають політику державних органів, дослідників, фахівців в області охорони здоров’я.

Рідкісною вважається хвороба, яка не часто зустрічається в загальній популяції населення, загрожує життю або хронічно прогресує, призводить до смерті чи інвалідності. За оцінками експертів, у світі налічується близько 5-7 тис. небезпечних для життя рідкісних хвороб, 75% з яких вражають пацієнтів дитячого віку. Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер.

На сьогодні в нашій країні в перелік орфанних внесено 294 діагнози. Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це недоступність сучасної діагностики, запізнення з встановленням діагнозу, відсутність якісної медичної допомоги та наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, труднощі в отриманні лікування та догляду.

Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг, який є найточнішим на сьогоднішній день способом ранньої діагностики генетично обумовлених патологій, за допомогою якого виявляють хвороби, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей.

Більшість орфанних хвороб хронічні, лікувати їх дуже складно. Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його — цілком можливо: терапія спрямована на зменшення симптомів та адаптацію людини до повсякденного життя.

Велика роль в лікуванні таких хвороб відводиться державі. Сьогодні поняття орфанних недугів закріплено на законодавчому рівні в багатьох країнах, в тому числі і в Україні.

У м. Запоріжжя на обліку знаходиться 55 дітей з орфанними хворобами (муковісцидоз, фенілкетонурія, ювенільний ревматоїдний артрит). Для покращення якості життя таких пацієнтів Програмою «Охорона здоров’я міста Запоріжжя на період 2016 - 2018 років» з бюджету міста щорічно виділяється понад 7 млн грн для медикаментозного забезпечення, забезпечення продуктами лікувального харчування, виробами медичного призначення. Це дає змогу значно покращити якість життя пацієнтів, зменшити клінічні прояви хвороби, знизити ризик прогресування та сприяє подовженню тривалості життя.